Фото: CDC/Unsplash
1. Генетические тесты
Раньше открытия генетиков не имели практического применения в клинической медицине, но в последние годы генетика сделала огромный скачок. В первую очередь речь идет о лечении онкологических заболеваний, но не только их.
Например, теперь врачи могут находить и нацеливать генетические изменения в раковых клетках у больных раком — это называется таргетной терапией или биологическим лечением. Также можно определить, есть ли у пациента мутации, которые могут привести к положительному прогнозу с помощью иммунотерапии. Поэтому врачи сегодня заранее выбирают препараты, способные помочь пациенту в конкретном случае. (Я уже говорил об этом виде скрининга).
Другим примером является лечение рака молочной железы, наиболее распространенного вида рака у женщин и уступающего только раку легких в целом. До недавнего времени все женщины с метастатическим ранним раком молочной железы получали хирургическое вмешательство, гормональную терапию (в гормонозависимых случаях) и химиотерапию. В развитых странах около десяти лет назад стало возможным проводить генетические тесты, позволяющие определить необходимость и, прежде всего, полезность химиотерапии у конкретного больного. Однозначно доказано, что у 70% больных с эстроген-позитивными опухолями было достаточно хирургического вмешательства и гормонотерапии, и они не требовали химиотерапии.
К сожалению, в бывшем Советском Союзе генетическое тестирование гормонозависимого рака молочной железы еще не стало стандартом даже в самых дорогих и престижных клиниках.
2. Иммуно- и биологическая терапия
Обычная химиотерапия оказывает системное воздействие на весь организм человека, уничтожая как раковые, так и здоровые клетки. Это и опасно, и очень тяжело для пациентов. В последнее десятилетие в клиническую практику внедряются новые биологические и иммунотерапевтические препараты, действующие по разным принципам:
Биопрепараты адресные, они уничтожают только генетически измененные раковые клетки в организме и не влияют на здоровые клетки. Например, Зелбораф блокирует серин/треонинкиназу, кодируемую геном BRAF, который, в свою очередь, отвечает за развитие меланомы. Пациент проходит генетические тесты и в случае подтверждения мутации BRAF Зелбораф становится спасением.
Иммунотерапевтические препараты тренируют и мобилизуют иммунную систему человека для борьбы с раковыми клетками. Раковая опухоль — это неконтролируемая группа клеток с дефектной ДНК, которая сумела замаскироваться и стать невидимой для иммунной системы. Проще говоря, иммунные препараты разоблачают раковый рост, командуя иммунной системе «идти», после чего она уничтожает опухоль по всему телу, включая удаленные метастазы, не повреждая здоровые клетки.
В последние годы также появились методики, позволяющие в лабораторных условиях проверять влияние различных химио-, иммуно- и биологических препаратов на раковую ткань конкретного больного. Врачи берут у пациента образец ткани путем биопсии, разделяют его в лаборатории, применяют к каждому из них разные методы лечения и наблюдают за реакцией раковых клеток. Таким образом, специалисты могут заранее определить, какой вид лечения поможет конкретному пациенту больше, а какой меньше. И это огромный прорыв в медицине: пациент не будет тратить много денег, а главное драгоценное время «играть в рулетку», пробуя наугад разные терапии.
3. Коррекция генома
Генетика и иммунология ответственны за большинство недавних прорывов в медицине. С помощью генной инженерии и модификации генома пытаются реактивировать иммунную систему пациента, не справившегося с болезнью. Другими словами, «восстанавливая» сломанную иммунную систему на уровне генома, ученые позволяют организму исцелять себя.
В 2018 году государственный регулятор США, FDA, впервые одобрил CAR-T, метод генетического перепрограммирования Т-клеток иммунной системы для лечения острого лейкоза (лейкемии) для использования в рутинной клинической практике. Под давлением неопровержимых результатов клинических испытаний барьер против модификации генома человека был впервые преодолен. Он также использовался для лечения других заболеваний. С тех пор — а прошел всего год — появились генетические препараты, лечащие, например, врожденную слепоту и неходжкинскую лимфому.
4. Открытие препаратов, полностью победивших гепатит С
Так уж получилось, что, в отличие от рака, мы не боимся вирусного гепатита – и не зря, ведь он не менее опасен и коварен. Гепатит С протекает бессимптомно, как и рак, обычно выявляется на запущенной стадии и приводит к серьезным последствиям для здоровья, часто даже к смерти, как и рак. Люди часто переносят вирус годами, даже десятилетиями и узнают о болезни на стадии цирроза или рака печени, когда уже слишком поздно. По статистике каждый 12 читатель этой статьи болен или является носителем вируса гепатита, сам того не подозревая. Согласно той же статистике, гепатиты В и С являются основными причинами цирроза и рака печени: около 80% случаев рака печени вызваны ими.
Вирус гепатита С Изображение: Центры по контролю и профилактике заболеваний
Еще несколько лет назад лечение этого заболевания длилось до года и было сопряжено с большим количеством неприятных побочных эффектов, а его эффективность была невысокой – выздоравливали не более 40% больных. В последние годы появились новые противовирусные препараты, которые непосредственно воздействуют и разрушают жизненный цикл вируса. Курс лечения может быть одним препаратом (монотерапия) или комбинацией нескольких препаратов. Уровень излечения сегодня составляет от 90 до 100 практически без побочных эффектов.
5. Открытие группы лекарств, излечивающих СПИД
ВИЧ-инфекция является одним из самых тяжелых современных заболеваний. За последние 20 лет от него погибло около 36 миллионов человек.
На сегодняшний день продолжительность и качество жизни ВИЧ-позитивного человека практически не уступает среднему здоровому человеку. Другими словами, человек на современных препаратах может жить полноценной жизнью и рожать здоровых детей. Заболевание, которое до недавнего времени было острым, прогрессирующим и смертельным, стало управляемым хроническим заболеванием, таким как диабет.
В настоящее время существует около десяти различных классов лекарств, которые используются для лечения СПИДа. Пациент получает так называемую «Коктейль» из нескольких препаратов разных классов или одна таблетка, содержащая «набор» соответствующих препаратов. Таким образом, болезнь превращается в хроническую контролируемую болезнь с минимальными побочными эффектами.
Еще одним успехом в этой области стала профилактика СПИДа среди лиц, входящих в группу «риска» (определяемых как ЛГБТ, беспорядочные половые связи и те, кто по каким-либо причинам отказывается от использования презервативов). Для них есть лекарства — трувада или его израильский генерик эмтривир, — которые при ежедневном приеме дают от 93 до 97% гарантии от СПИДа.
К сожалению, для больных СПИДом в России финансируемые государством варианты лечения по-прежнему ограничены. Тем не менее, революционные изменения в медицине дают всем нам надежду на будущее.
